虽然科学家们知道老年痴呆是因为脑细胞的衰亡,但问什么会衰亡的原因并不清楚。这种情况很像其它慢性疾病,专家们认为老年痴呆发生是多因素所致的复杂的结果,而不是单一的原因。最大的致病原因是包括年龄,有家族史,并且携带APOE-e4基因。其它风险因素的发现会让我们了解更多为什么有些人发病,而另一些人不发病。
年龄与阿尔茨海默症
随着年龄的增加,阿尔茨海默症的风险也在增加。65岁以上的人,每5年风险翻番。85岁以后,风险几乎达到50%。
家族史和阿尔茨海默症
另一个风险因素是家族史。研究已经发现,如果家族中父母,兄弟,姐妹,甚至孩子,如果曾经患阿尔茨海默症的人,很有可能也会得阿尔茨海默症。如果家族中有一个以上的成员得了病,风险因素增加。当阿尔茨海默症在这个家族肆虐的时候,或者是遗传,或者是环境,或者是两者共同起作用。是不是要换一个地方居住呀。
遗传和阿尔茨海默症
有两大类基因影响是不是得阿尔茨海默症,一类是风险基因,一类是决定性基因。这两类基因都已经分辨出来。
风险基因增加发生疾病的可能性,但并不一定会发生疾病。研究者发现有几个基因增加阿尔茨海默症的风险。APOE-e4基因第一个被发现,仍然是最强的风险基因。APOE-e4是3个APOE基因之一,另两个是APOE-e2和APOE-e3.
大家已经知道,每个人从父母那里都遗传了一个APOE。但遗传了APOE-e4的人提高了患阿尔茨海默症的风险。除了增加了患病风险,APOE-e4也有发病早,在年轻时候就发病的趋势,阿尔茨海默症中有20-25%是APOE-e4的携带者。
再来谈谈决定性基因。决定性基因就是直接引起疾病,肯定会得病的基因。幸运的是,在全世界范围内,只发现了几百个家族有这种基因。估计发病人数不到阿尔茨海默症的5%。这种病人的特点是发病早,常常40几岁到55岁左右就出现症状。
虽然基因所导致的家族性阿尔茨海默症是少数,但它们的发现有助于提供了解阿尔茨海默症的重要线索。所有这些基因都影响脑内β-淀粉样蛋白的形成,而这些蛋白碎片是形成斑块的主要成分。β-淀粉样蛋白是脑细胞减少会死亡的主要怀疑对象。现在开发的几种药物主要对准β-淀粉样蛋白形成和发展。这样来阻止老年痴呆的病情发展和治疗老年痴呆。
现在正在进行两个国际性研究阿尔茨海默症的决定性基因。一个是美国国家卫生部资助的,在美国,英国和澳大利亚有10个研究中心参与。另一个是在安蒂奥基亚,哥伦比亚,南美进行的预防研究,主要在那些个家族中进行。这个群体有个成员,是世界上最大的家族,这个家族的基因已经分辨出来。
现在可以对APOE-e4和其它罕见基因测试。但是,说句公道的话,这个基因测试没有多少实际用途。它的最大用途是搞研究时候为了知道原因。因此,不推荐进行基因测试。
再仔细瞧一瞧基因
人类有23对染色体,包含有大约3万个基因,这些基因是人类的生物学蓝图。
让我们看一看这些高风险基因都在哪里?APP:年发现,位于第21对染色体。是第一个被发现基因变异引起阿尔茨海默症的基因;
PS-1:年发现,是第二个发现基因变异引起遗传性阿尔茨海默症的基因。这个基因最常见,位于第14对染色体;
PS-2:年发现,是第三个基因变异引起遗传性阿尔茨海默症的基因。位于第1对染色体;
APOE4:年发现。是第一个基因异变会增加阿尔茨海默症风险的基因。如果这个基因变异,并不意味着会发展成阿尔茨海默症。此基因位于第19对染色体。
今天就到这里,下一篇谈一谈阿尔茨海默症的治疗和进展
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