MED4genomecircularplot来源：ChisholmLab
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作者：Dobby
导读：自年，叶玉如院士带领的国际研究团队在阿尔兹海默症（AD）研究领域取得多方面突破性进展，例如针对中国患病人群首次进行全基因组测序、发现与疾病发展密切相关的新风险基因位点等。近期，该团队对使用基因组编辑治疗AD获得重大突破！
阿尔茨海默症（Alzheimer’sdisease,AD），俗称老年痴呆症，其病理特征为认知功能衰退、记忆损伤，是一种神经退化性疾病。仅在中国，估计就有超过50万名患有遗传性AD的患者，即家族性阿尔茨海默症(FamilialAlzheimersDisease,FAD)，这是一种与家族史高度相关的先天性AD。尽管FAD有明确的遗传原因，并且可以在认知问题出现之前就被诊断出来，但目前对其还没有有效的治疗方法。
ALZEIMER来源：andoni63
家族性阿尔茨海默症（FAD）
家族性阿尔茨海默症（FAD）的病症是由淀粉样β前体蛋白(amyloid-betaprecursorprotein,APP)的基因编码，以及早老素1和早老素2（presenilin1andpresenilin2）的基因编码的三者基因显性突变引起的，其病理特征是多个脑区中存在细胞外淀粉样斑块（extracellularamyloidplaques）和细胞内神经原纤维缠结（intracellularneurofibrillarytangles）。
由香港科技大学(HongKongUniversityofScienceandTechnology,HKUST)叶玉如教授带领的国际化研究团队开发出了一种使用全脑基因组编辑技术的新策略，其可以减少转基因阿尔茨海默症小鼠模型的病症。这项先进的技术具有巨大的潜力，可以转化为一种新的长效治疗AD患者的方法。
一劳永逸的基因组编辑
使用基因组编辑技术为策略来治疗遗传突变引起的疾病（如FAD）是具有巨大潜力的。对于在症状出现之前，纠正那个引发疾病的基因突变，它尤其有用。因此，它被认为是一个“一劳永逸”的治疗方法，因为它的效果可以持续一生。
障碍
然而，一些障碍阻碍了它的临床开发和应用——最显着的一点就是其缺乏有效、高效和非侵入性的方法来将基因组编辑剂输送到大脑中。此外，现有的基因组编辑技术还无法针对全脑产生有益的结果。
研究突破
淀粉样蛋白水平（绿色虚线包围区域中的白色阴影）-是认为导致阿尔兹海默症(AD)里神经退化的蛋白质，在AD小鼠（左图）大脑中很高，但在整个大脑中进行过基因组编辑治疗后的小鼠（右图）大脑中有明显降低。
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