老年痴呆症又称阿尔茨海默症,是发生在老年前期及老年期的一种原发性退行性脑残,即在没有意识障碍的情况下,记忆力,思维能力,分析判断能力,视空间辨认力,情绪等方面的障碍,最常见的症状就是健忘。中国65岁以上的老年人占总人口的8%,其中痴呆的患病率约为5%,即大约有万患有不同类型的痴呆;而75岁以上的患病率为11.5%,85岁以上高于30%。脑变性疾病,脑血管病,遗传因素,内分泌疾病,营养代谢障碍,药物,艾滋病,梅毒,脑外伤等均可能导致老年痴呆症。
目前,中晚期病人很难取得治疗效果,早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。但该病早期患者的生理和心理与正常衰老之间没有鲜明的界限,很难及时为患者确诊。老年性痴呆病人子女的患病危险是一般人的4.3倍。因此,若能及早检测老年性痴呆易感基因,为疾病的确认预防提供重要的参考依据,才能够使我们远离老年痴呆,幸福健康度过人生。
所以我们能及时检测到是否有老年痴呆症发病的高风险,就能做到早期预防,避免此病的发生。
老年性痴呆并非正常衰老,而是一种能够引起记忆力、计算力、语言和认知思维能力等障碍的大脑退行性变性疾病,该病是一种多基因遗传的疾病,受遗传的影响最大。
老年痴呆症风险基因检测有利于您了解自身基因型,预知老年痴呆症的患病风险,按照合理化的方案调理生活,有效的预防老年痴呆症及相关疾病的发生。
目前,有三个明确与常染色体显性家族性老年性痴呆症相关的致病基因被认知:PSEN1、PSEN2和APP。PSEN1和APP的突变与完全外显率有关,这就是说,如果一个人拥有PSEN1或APP突变,只要他活够平均寿命,在他的有生之年一定会患上老年性痴呆症。而PSEN2的突变只与95%的外显率有关,也就说,不是所有拥有PSEN2突变的人都会发展成老年性痴呆症。即便在同一个家族中,不同人之间的发病年龄也可能有20年的差别;并且,即便是同样的突变在家族内或者家族间造成的临床表现也并非一定一样,因此,在解读检测结果时仍需谨慎。
相比上述三种致病基因,第四个基因---APOE已经被鉴别为老年性痴呆症的易感基因。APOE有三个亚型,ε2、ε3和ε4。其中,ε2扮演了一个保护的角色以对抗老年性痴呆症发生,但是ε4与增加的老年性痴呆症风险尤其是与晚发性老年性痴呆症的风险有关。ε4等位基因对老年性痴呆症风险的升高作用体现数量依赖性;一般认为,携带有一个ε4基因将把老年性痴呆症发病风险提升2-4倍,带有两个ε4等位基因的人具有最高的患病风险,增加的风险最高可达10倍。因此,对于无明确家族史的年龄较大的更多个体,可以进行APOE基因的筛查。
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