导语：世界卫生组织将发病率不超过人口总数大约0.1%的病叫做罕见疾病，罕见疾病大概有五千多种，其中有一部分是由于遗传导致的。也有的是基因发生突变导致。皮质基底节变性是一种精神性疾病，其发病率不高，对人体的危害很大，也是罕见病之一。阅读此文，希望你对此病有所了解。
01什么是皮质基底节变性？一般是什么因素导致的此病？此病一般多发于哪个年龄？
1、什么是皮质基底节变性？
皮质基底节变性是一种慢性进行性神经疾病，皮质基底节变性（CBD）常被认为是一种罕见的疾病，外文名为：corticobasaldegeneration。其特征是非对称性动态张力生成综合征、肌张力障碍等。此病比较罕见，患病的机率很低。在世界上出现得也并不多。一般多发病于中老年人群。平时注意多了解此类疾病的知识。
2、一般是什么因素导致的此病？此病一般多发于哪个年龄段？
在疾病早期，常被误诊为帕金森病或其它退行性疾病。年，Rebeiz首次报道3例CBD，临床表现一般为不对称强直和运动功能减退，伴有不自主运动和皮质功能障碍，后来也有类似病例报道。
CBD一般发生在成人身上，发病年龄多在40～70岁，平均60岁。病程4～8岁，平均5.9岁。临床表现为进行性帕金森病，表现为皮质和基底节损伤的不对称征象和症状，其病理改变是Tau蛋白异常在神经元和胶质细胞中的积聚。在国际上至今还没有诊断的标准，但是近几年以来，国际上对此类疾病的诊断已经有了相同的观点。
3、皮质基底节变性一般如何进行诊断？
早期CBD一般采用常规CT和MRI检查。在典型阶段，MRI也只显示脑萎缩和心室扩大，因此MRI主要排除了其他疾病的可能性。PET能显著降低患肢对侧基底节和对侧大脑皮质的糖代谢，有助于早期诊断。
肉眼观察：大脑皮质和黑质萎缩，一般多见于中央沟和其他的部位，例如脑区如下丘脑，小脑齿状核，脑干等出现萎缩。
02皮质基底节变性一般会出现哪些症状？这几种千万不要忽略，可能会引发精神疾病
1、锥体外系损伤
帕金森病的活动性会减弱、经常出现运动迟缓、肌强直等症状；多巴胺药物治疗常无效。姿势性和运动性震颤，伴有姿势反射障碍、步态障碍、行走困难、易摔倒、平衡不稳。有的患者有肌阵挛，局限于一侧上肢或下肢。
2、额叶和顶叶的高级神经功能障碍
执行功能障碍更常见，如运动失衡症。一些病人会有失语症，认知障碍，记忆丧失等。还可能有额叶释放征，如摸索反射和强握力反射。有些病人会出现人格改变、行为异常、沉默、痴呆等。
3、眼动障碍
一般可为垂直或水平眼动障碍，可见自主性眼跳运动延迟，有限范围或随动跳跃。肌腱反射亢进。其他异常表现包括发音障碍、膀胱直肠功能障碍等。肢体肌张力障碍、意识运动障碍、肌阵挛、不对称运动、强直综合征、迟发步态或平衡障碍是最好的诊断指标。
03如何治疗皮质基底节变性？如何划分诊断标准？不支持诊断的有哪些？
目前，诊断主要依据Armstrong等人在年提出的诊断标准，并根据表中的四种临床表型进行诊断。CBD的诊断标准可分为可能性CBD和可能CBD
1、不支持诊断的主要有哪些？
自主神经系统紊乱或小脑症状。上下运动神经元同时受累。语义性痴呆或语音障碍的原发性进行性失语。局部脑损伤引起的结构损伤。颗粒蛋白PGRN基因突变；Tdp-43基因突变；FUS突变。AD相关的基因突变（CBD合并淀粉样变可能被排除，但一些CBD病例可能被遗漏）。
2、治疗方法
对症治疗通常是针对患者的症状及认知和精神症状，治疗因缺乏大规模随机对照试验的临床证据，大部分证据为Ⅳ期。同时，综合治疗采用非药物治疗和姑息治疗。此类治疗也是CBS治疗的重要组成部分
（1）帕金森综合征
56%经病理证实的CBD患者服用左旋多巴后有轻微影响，而服用左旋多巴后，左旋多巴诱发的肌张力障碍和舞蹈动作的发生率相对较低。对左旋多巴疗效差的患者，可按1.0g/d的剂量适量加入复方左旋多巴，但该剂量2个月来未见明显改善。应考虑患者对左旋多巴无影响，可考虑停药。不建议使用抗胆碱药。
（2）肌张力障碍
注射肉毒杆菌毒素可以有效缓解姿势和疼痛问题。只有一小部分CBS患者有肌肉紧张
左旋多巴对力障碍有效，但可能加重眼睑痉挛，导致左旋多巴引起的肌张力障碍。研究表明，可以用抗胆碱的药物，一般包括常见的普萘洛尔、溴尿嘧啶、丙戊酸。此类药物一般情况下，不能够改善我们的肌张力障碍，但是确切的结果一般需要在实验中进行验证和发现。
（3）肌阵挛
常用左旋乙拉西坦或苯二氮卓类药物治疗。根据研究发现，丙戊酸钠以及吡拉西坦等可能是有效的。但是，需要注意苯二氮卓类药物有可能会导致引起不良的反应。
（4）认知障碍和精神病症状
此类一般使用的是，乙酰胆碱酯酶抑制剂，有时也会使用N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂，它们可能是可以起到作用的。尤其是在具有潜在病理机制的AD患者中。精神病性症状如易怒和攻击性需要抗精神病药物，通常是利培酮、奥氮平，奎硫平、氯氮平或卡马西平、丙戊酸。抑郁症状可以用5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）治疗。苯二氮卓类药物可能对焦虑症状有效。
3、非药物治疗
最近的研究表明，重复经颅磁刺激是一种非药物疗法，包括物理疗法、言语疗法和神经心理疗法，可以改善CBD患者的生活质量，而在左侧顶叶进行经颅直流电刺激可改善CBS患者的言语功能患者。脑深部刺激对CBD患者无明显影响。
结语：皮质基底节变性很罕见，若是你患上此类疾病，医院进行检查，上面的手术方法可以帮助你治愈。平时养成定期检查身体的习惯，若是家中有人患有帕金森病，需要多注意，此类疾病和帕金森病有一定的关联，医院诊断。此外，尽量鼓励患者，积极面对治疗。
