国内首创
阿尔茨海默病早期筛查检测
基因位6位点检测
人β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)检测
人磷酸化tau-(p-tau-)蛋白检测
☆全国首创AD血清早筛产品1基因位点:cf4e4
基因名:APOE
基因型:CCCTTT结果说明:此阿兹海默病相关位点基因型为TT,表现正常。详细说明:该基因编码的蛋白质是一个主要的脱辅基蛋白乳糜微粒,该蛋白特异性结合到肝脏和外围细胞受体上,并且对甘油酸三脂富集的脂蛋白的正常代谢至关重要。该基因在人类19号染色体的簇群上并与脂蛋白C1、C2相关。该基因的突变导致家族性脂蛋白血症,增加血浆胆固醇。研究表明,APOE蛋白是老年痴呆的重要风险因素之一。2
基因位点:cf
基因名:ABCA2
基因型:AAAGGG结果说明:此阿兹海默病相关位点基因型为AG,表现正常。详细说明:该SNP与早发性阿尔茨海默病有关,与对照组(95%CI2-7.3)的研究结果相比,其在a等位基因携带者(以dbSNP为取向)的疾病发展中优势比为3.8(95%CI2-7.3)。3
基因位点:5c53a0a7
基因名:APOE
基因型:CCCTTT结果说明:此老年痴呆症相关位点基因型为CC,表现正常。详细说明:该基因编码的蛋白质是一个主要的脱辅基蛋白乳糜微粒,该蛋白特异性结合到肝脏和外围细胞受体上,并且对甘油酸三脂富集的脂蛋白的正常代谢至关重要。该基因在人类19号染色体的簇群上并与脂蛋白C1、C2相关。该基因的突变导致家族性脂蛋白血症,增加血浆胆固醇。研究表明,APOE蛋白是老年痴呆的重要风险因素之一。4
基因位点:5c53a0ef
基因名:SORL1
基因型:CCCTTT结果说明:此老年痴呆症相关位点基因型为CT,表现正常。详细说明:该基因编码属于液泡分选蛋白10(VPS10)结构域受体家族和低密度脂蛋白受体(LDLR)家族两个家族的嵌合蛋白。与SORL4基因相关的疾病包括阿兹海默病。5
基因位点:5c53a0f7
基因名:PLD3
基因型:AAAGGG基因位点:5c53a0f7
基因名:PLD3
基因型:AAAGGG
结果说明:此老年痴呆症相关位点基因型为GG,表现正常。详细说明:该基因编码磷脂酶D(PLD)家族成员,该家族酶催化膜磷脂的水解。该编码蛋白是2型膜蛋白,有两个PLD磷酸二酯酶区域。该蛋白影响β-淀粉前体蛋白的处理过程。研究表明,该基因上的突变和阿尔茨海默病的风险相关。6
基因位点:cf
基因名:SORL1
基因型:AAAGGG基因位点:cf
基因名:SORL1
基因型:AAAGGG
结果说明:此阿兹海默病相关位点基因型为AA,表现正常。详细说明:该基因编码属于液泡分选蛋白10(VPS10)结构域受体家族和低密度脂蛋白受体(LDLR)家族两个家族的嵌合蛋白。与SORL1基因相关的疾病包括阿兹海默病。1阿尔茨海默症(老年痴呆症)的现状及危害
根据年世界阿尔茨海默症协会报告,年全球痴呆患者人数已经高达万,其中50%~75%为阿尔茨海默症患者,平均每3秒新增1人,预计到年更将达到1.31亿人。其中,中国阿尔茨海默症患者的数量每年新增30万,为年世界阿尔茨海默症人数最多也是增速最快的国家之一,预计到年这一数字将增加到万,然而我国对阿尔茨海默症的社会认知、应对和干预能力已然相对滞后。
自年阿尔茨海默症的经典病理老年斑(SP)和神经纤维缠结(NFT)被公布于世后,时隔一个多世纪人类已然没有有效的治疗方案逆转阿尔茨海默症的病情。现有的阿尔茨海默症治疗方案都仅限于三级预防,也就是延缓已经确诊的阿尔茨海默症痴呆患者的病理进程,减轻患者负担和加强护理,阿尔茨海默症患者的家庭除了需要承担巨大的精神压力,还有沉重的经济负担。据中国数据统计,平均每年用于患者的治疗、护理和其他间接消费的费用大约为14万元。全世界每年用于阿尔茨海默症患者治疗养护的费用总额甚至超过了心脏病、中风和癌症消费的总和。
2阿尔茨海默症的发病原理阿尔茨海默症的发病机制,现有多种理论,其中最经典的病理特征是神经炎性斑(NP)和神经元纤维缠结(NFT):
3阿尔茨海默症的早期筛查阿尔茨海默症检测窗口期轻度认知功能障碍(MildCognitiveImpairment,MCI)前的临床阶段,阿尔茨海默症的病理生理改变已经出现4阿尔茨海默病检测对比方法8阿尔茨海默病早期筛查适用人群①45岁以上每年常规体检人群
②认知功能障碍或痴呆患者直系亲属
③中年期肥胖、高血压人群
④脑血管病史、糖尿病人群
⑤记忆功能减退、疑似有认知障碍人群
⑥临床确诊认知障碍人群
最终解释权归主办方所有
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