《年世界阿尔茨海默病报告》指出，全球约有万阿尔茨海默病患者，平均每3秒钟就有1例新发患者，预计年全球患者将突破1亿万人。近年来研究显示，痴呆症受遗传因素影响，载脂蛋白E（APOE）在阿尔茨海默病（AD）的发生、发展中起重要作用，在AD患者中超过60%的人至少携带有一个APOE的等位基因ε4。携带APOE-ε4纯合子的患者平均年龄为68岁，携带ε4杂合子的患者平均年龄为76岁，而未携带ε4的患者则为84岁。
阿尔茨海默症
老年痴呆症是一种由遗传、血管损伤以及生活方式等多因素相互作用的神经退行性疾病。表现为短期记忆退化、认知障碍、性格改变、理解表达能力下降等。痴呆症最常见的类型主要是阿尔兹海默病(AD)和血管性痴呆（VD）。约59%的痴呆是由阿尔兹海默病引起的，是发病最多的类型。目前一般将65岁以前发病的称为早发型，65岁以后发病的称为晚发型，有家族发病倾向的称为家族型AD，无家族发病倾向的称为散发型AD。阿尔茨海默症在出现明显的临床症状前，往往会经历持续近20年左右的无症状期，而多数会在诊断后10年内死亡。随着年龄增长，其发病风险会不断增加；从65岁起，每隔5年发病率会翻一倍，在65岁以上人群中发病率为1-3%，而患病率可高达10~30%。但是由于其病因复杂，临床表现繁多，早期症状隐蔽，以及公众认知尚浅，重视度不够，患者最终诊断率非常低，即使是中重度痴呆的诊断率也只有30%左右。目前阿尔茨海默症也没有有效的治疗手段，通过早期发现其发病风险并进行有效控制是至关重要的。APOE与阿尔茨海默症
APOE作为一种重要的载脂蛋白，编码3个等位基因（分别为ε2、ε3和ε4），这三种等位基因分别编码APOE蛋白的三种不同亚型/异构体（E2、E3和E4）。APOE基因多态性存在种族及地域差异，APOE基因型在不同的人群中高度不同，但都以ε3/3最为普遍，因此视其为正常人的基因型，对维持人体正常的生理功能有重要意义。在病理学上，AD的两个经典组织病理学标志是体外不溶的β淀粉样蛋白（Aβ）积累导致的斑块形成和体内微管相关的tau蛋白积累导致的神经元纤维缠结。而APOE可以通过影响Aβ的沉积、tau蛋白水平、脑磷脂稳态过程中的功能失调、改变突触传递、甲基化程度、APOE与TREM2相互作用影响AD进展。APOE存在于中枢神经系统和外周神经系统中，在外周组织中，APOE主要由肝脏和巨噬细胞产生，并以同种型依赖性方式介导胆固醇代谢和调节脂蛋白颗粒的摄取。APOE4对极低密度脂蛋白（VLDL）有一定的偏好，会给我们带来负面的影响，携带E4基因型的人群明显增加疾病发病风险，更是散发性阿尔茨海默病的高危因素。携带1个E4等位基因的人群比普通人患阿尔茨海默病的风险高了3~4倍；而携带2个E4等位基因的人群的风险则高了8~12倍。而APOE3和APOE2由于其结构序列不同，对高密度小脂蛋白（HDL）有一定的偏好。一般认为E2型具有一定的神经保护作用，表现为这类基因型的人群不易患老年痴呆、冠心病等。年美国医学遗传学会和全美遗传咨询学会“痴呆的遗传咨询及实践指南”将ApoE列为痴呆的第四个易感因子，版《中国痴呆与认知障碍指南》也将ApoEE4等位基因提示为晚发性阿尔茨海默病最大已知遗传风险因素。APOE基因分型意义
研究显示：APOE可通过其他多种途径影响AD的发病，APOE-E4基因是AD最重要的遗传风险因素，APOE-E3是中性的，APOE-E2是保护性的。携带的APOE基因型比例也会影响患AD概率，比如携带一个APOE-E4患AD风险提高3-4倍，而同时携带两个APOE-E4的患病风险则提高9-15倍。相反，APOE-E2可以减少患病风险。基因研究表明，人在85岁时，携带双E4等位基因时患AD的风险为50-90%，而携带一个E4等位基因患AD的风险为45%。因此通过APOE基因分型的检测可以预测AD的发病风险，通过提前采取干预措施，降低AD的发病率。华沃APOE基因检测
郑州华沃医学检验所是以药物基因组学为基础、个体化用药基因检测为核心的第三方医学检验机构。目前已开展APOE基因分型检测，可为患者提供AD风险评估检测，及早干预，降低AD发病风险。关于华沃
郑州华沃医学检验所是经河南省卫生行政主管部门批准的以提供高端分子检测为核心业务的独立第三方医学检验机构。依托美国弗吉尼亚大学研发中心的科研平台，以荧光定量PCR技术、基因芯片、基因测序等技术为核心开展高端精准分子检测。检测项目涵盖个体化用药基因检测、感染性疾病分子检测、优生及遗传代谢基因检测、肿瘤分子诊断检测、易感基因检测、流式细胞检测等六大类多项。我们致力于精准医疗基因检测，秉承“持续创新、共享健康”的服务理念，努力为客户提供便捷、精准的健康服务。
长按扫码
