阿尔茨海默病又叫老年性痴呆，在老年人中多见，本质上属于神经炎神经系统的变性疾病，是一种由环境和遗传因素共同作用的疾病。
目前研究表明，至少有4种基因的突变或多型性与AD发病相关。AD相关基因包括：前类淀粉蛋白质基因APP、早老素基因PSEN1和PSEN2，和载脂蛋白E（APOE）基因，本文分别简称为APP、PSEN1、PSEN2和APOE4。这四类基因导致阿尔茨海默病类型却不是相同的。
阿尔茨海默病分为家族性早发型和散发性晚发型。
-家族性早发性型-
（基因有APP,PSEN1和PSEN2)
家族性早发性型这类型的人数很少，约占老年痴呆症病人总数的5%，一般在65岁以前发病。这些早发型老年痴呆症是单基因疾病，主要涉及三个基因：APP、PSEN1和PSEN2。
APP基因编码直接生产淀粉样蛋白的前体蛋白，而PSEN1和PSEN2基因编码参与切割淀粉样蛋白前体的酶。这三个基因上的某些突变会导致淀粉样蛋白过量产生，以上三个基因的致病机理为淀粉样蛋白假说提供了坚实依据。
在患病人群中，只有5%的人群是单基因遗传。换句话说，个阿尔茨海默病患者只有5个是因为携带了突变基因，而且突变基因是致病性的，这个比例很低。
-散发性晚发型-
（APOE4基因）
大部分（95%以上）老年痴呆症是散发性晚发型，属于多基因复杂疾病（polygenic
